Familiáris myelodysplasiás szindróma és akut myeloid leukaemia klinikai és genetikai háttere

by Király Péter Attila [et al.]

Other authorsBenyó Gábor (Author)
Folyóiratcikk, 2016

Status

Available

Call number

online, teljes szöveges

Publication

Orvosi Hetilap, 157 (8), 283–289. link a cikkhez Academia edu

Barcode

online

Library's review

A myelodysplasiás szindróma és az akut myeloid leukaemia döntően sporadikus megbetegedések, azonban a fiatalkor -ban előforduló, illetve a családi halmozódást mutató esetekről egyre gyakrabban derül ki, hogy valójában örökletes
kórképek, amelyek hátterében a myeloid vérképzést szabályozó faktorok autoszomális domináns mutációi állnak.
Ezen örökletes mutációk jellegzetes szindrómákat hoznak létre, amelyek fokozott kockázattal járnak myelodysplasia
és akut leukaemia kialakulására (prediszpozíciós szindrómák). Jelenleg négy ilyen szindróma ismert: (1) a CEBPA-,
valamint a (2) GATA2 -mutációt hordozó familiáris myelodysplasia/akut leukaemia, (3) a familiáris vérlemezke-funk -ciózavar talaján kialakuló myelodysplasia a RUNX1 gén mutációjával és (4) a telomerázbiológiát érintő kórképek,
amelyek a TERT vagy TERC gének mutációival jellemezhetők. A közelmúltban derült ki, hogy az ANKRD26, ETV6,
SRP72 és DDX41 gének mutációi szintén szerepet játszhatnak familiáris myeloid kórképek kialakításában. Jelen ös z-szefoglaló közlemény célja e különleges betegségcsoportra való figyelemfelhívás, valamint e kórképek genetikai és
klinikai hátterének ismertetése.
Hivatalos URL: http://dx.doi.org/10.1556/650.2016.30375
… (more)
Page: 0.099 seconds