Status
Available
Call number
Publication
Orvosi Hetilap, 157 (8), 283–289.
link a cikkhez Academia edu
Library's review
A myelodysplasiás szindróma és az akut myeloid leukaemia döntően sporadikus megbetegedések, azonban a fiatalkor -ban előforduló, illetve a családi halmozódást mutató esetekről egyre gyakrabban derül ki, hogy valójában örökletes
kórképek, amelyek hátterében a myeloid
Ezen örökletes mutációk jellegzetes szindrómákat hoznak létre, amelyek fokozott kockázattal járnak myelodysplasia
és akut leukaemia kialakulására (prediszpozíciós szindrómák). Jelenleg négy ilyen szindróma ismert: (1) a CEBPA-,
valamint a (2) GATA2 -mutációt hordozó familiáris myelodysplasia/akut leukaemia, (3) a familiáris vérlemezke-funk -ciózavar talaján kialakuló myelodysplasia a RUNX1 gén mutációjával és (4) a telomerázbiológiát érintő kórképek,
amelyek a TERT vagy TERC gének mutációival jellemezhetők. A közelmúltban derült ki, hogy az ANKRD26, ETV6,
SRP72 és DDX41 gének mutációi szintén szerepet játszhatnak familiáris myeloid kórképek kialakításában. Jelen ös z-szefoglaló közlemény célja e különleges betegségcsoportra való figyelemfelhívás, valamint e kórképek genetikai és
klinikai hátterének ismertetése.
Hivatalos URL: http://dx.doi.org/10.1556/650.2016.30375
kórképek, amelyek hátterében a myeloid
Show More
vérképzést szabályozó faktorok autoszomális domináns mutációi állnak. Ezen örökletes mutációk jellegzetes szindrómákat hoznak létre, amelyek fokozott kockázattal járnak myelodysplasia
és akut leukaemia kialakulására (prediszpozíciós szindrómák). Jelenleg négy ilyen szindróma ismert: (1) a CEBPA-,
valamint a (2) GATA2 -mutációt hordozó familiáris myelodysplasia/akut leukaemia, (3) a familiáris vérlemezke-funk -ciózavar talaján kialakuló myelodysplasia a RUNX1 gén mutációjával és (4) a telomerázbiológiát érintő kórképek,
amelyek a TERT vagy TERC gének mutációival jellemezhetők. A közelmúltban derült ki, hogy az ANKRD26, ETV6,
SRP72 és DDX41 gének mutációi szintén szerepet játszhatnak familiáris myeloid kórképek kialakításában. Jelen ös z-szefoglaló közlemény célja e különleges betegségcsoportra való figyelemfelhívás, valamint e kórképek genetikai és
klinikai hátterének ismertetése.
Hivatalos URL: http://dx.doi.org/10.1556/650.2016.30375
Show Less